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2023-02-04 作者：admin | 浏览（996）

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】黄思华

【来源】南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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对化学常见仪器与基本操作的考查，主要包括常见仪器的使用及注意事项、药品的取用方法及注意事项、物质的加热、装置气密性的检验、仪器的洗涤等。题型主要是选择题和填空题。

一、常用仪器使用方法及注意事项

此类题主要考查科学探究实验中常用仪器的名称、使用方法及注意事项。题型主要是选择题和填空题。考查方式主要有以下5种：

1.考查常用仪器的用途

例1：如图是初中化学实验室常用的四种仪器，按要求填空。

（1）用作配制溶液和较大量试剂的反应容器是

（填仪器名称）；

（2）量筒的用途是用来量度

；

（3）用完酒精灯后，要盖好灯帽，因为酒精有

性；

（4）取液后的滴管应保持橡胶胶帽在上，以免

解析：（1）用作配制溶液和较大量试剂的反应容器是烧杯；（2）量筒的用途是用来度量液体体积；（3）用完酒精灯后，要盖好灯帽，因为酒精有挥发性；（4）取液后的滴管应保持橡胶胶帽在上，以免玷污滴管和腐蚀胶帽。

答案：（1）烧杯；（2）液体体积；（3）挥发；（4）玷污滴管和腐蚀胶帽。

2.结合实验操作考查常用仪器的选定

例2：如图是实验室中常见的化学仪器，相信你已经使用过多次。请用字母填空。

（1）用于少量试剂相互反应时所需的容器是

（2）溶解时需要用

（3）蒸发滤液时需要用

解析：（1）用于少量试剂相互反应时所需的容器是试管；（2）溶解时需要用的仪器是烧杯；（3）蒸发滤液时需要用的仪器是蒸发皿。

答案：（1）B；（2）D；（3）C。

3.考查常用仪器的作用

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例11：“粗盐中难溶性杂质的去除”实验中使用了下列仪器和装置，按要求完成下列问题：

（1）仪器①的名称是

（2）使用仪器②量取水时，正确的读数方法是

（3）使用仪器③称量5.0g粗盐时，天平指针向右偏，接下来的操作是

（4）④中玻璃棒不断搅拌的目的是

。

解析：（1）仪器①的名称是烧杯；（2）使用仪器②量取水时，正确的读数方法是：视线要与量筒内液体凹液面的最低处保持水平；（3）称量粗盐时，如果天平指针向右偏，说明右盘质量大，应继续向左盘添加药品直至天平平衡；（4）蒸发时用玻璃棒不断搅拌，以防止因局部温度过高，造成液滴飞溅。

答案：（1）烧杯；（2）视线要与量筒内液体凹液面的最低处保持水平；（3）加药品；（4）防止因局部温度过高，造成液滴飞溅。

7.考查错误实验操作可能造成的后果

例12：请将下列错误操作可能产生的后果填在相应的横线上（用字母表示）。

A.腐蚀标签B.试管炸裂C.玷污试剂

（1）倾倒液体时，试剂瓶标签没有向着手心

（2）用未经清洗的胶头滴管吸取其他试剂

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（3）加热后的试管立即用冷水冲洗

解析：（1）倾倒液体时，试剂瓶标签没有向着手心，残留的液体流下会腐蚀标签；（2）用未经清洗的胶头滴管吸取其他试剂，会玷污试剂；（3）加热后的试管立即用冷水冲洗，会使试管受热不均而炸裂。

答案：（1）A；（2）C；（3）B。

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湖北省人民医院又称武汉大学人民医院，是湖北省武汉市武昌区解放路238号的一家公立三级综合医院。该医院目前可以进行夫精、供精人工授精技术、一代、二代、三代试管技术。下面就为各位介绍一下湖北省人民医院试管婴儿价格。

湖北省人民医院试管婴儿价格：

湖北省人民医院的试管周期价格不算低，大约需要5万元到12万元。医院是一个批准进行人类辅助生殖技术的医疗机构，费用也比较合理，当然，每个人做试管的费用是不同的，一些病人的身体状况较好，也就会节省一些医疗费用，具体费用仍取决于实际情况。

1、完善检查：需要双方进行相关检查，明确能否进行试管婴儿技术，然后制定方案，费用在3000-5000元之间；

2、促排卵：女性需要超促排卵。一般情况下，注射超过十天后，卵子可以在B超检查的阴引导下取出，男性精液可以在同一天取出，这阶段费用在10000-20000元之间；

3、胚胎培养：精子与卵子在体外自然受精结合，获得胚胎后需要体外胚胎培养，约5-6天，费用约6000元；

4、胚胎筛查：一般情况下，胚胎滋养外胚层细胞可在培养到第5天或第6天的囊胚时进行相关检测，费用约20000元；

5、胚胎移植：新鲜胚胎移植是2000元一次，如果进行冷冻胚胎移植，则需要进行胚胎冷冻保存、解冻、移植，总共需要4000元左右。

湖北省人民医院试管医生推荐：

1、杨菁

从事不孕症微创治疗20多年，完成各种宫腔镜电切、激光手术和宫腔镜联合不孕症诊断和治疗及生殖器官修复手术10000多例。擅长生殖内分泌、不孕症、辅助生殖技术、妇科内分泌疾病及宫腹腔镜治疗等。在不孕症的诊断、促排卵治疗方案的制定、药物选择、疑难病例和多次失败病例的个体化治疗方面技术高超，具有自己独特的见解。因为在多囊卵巢综合征、排卵障碍和卵巢功能减退的诊断和治疗方面取得了显著的成绩，成为全国公认的知名专家。

2、明蕾

现任武汉大学人民医院生殖中心主任医师、硕士导师、国家自然科学基金评价专家、湖北省卫生和计划生育委员会评价专家、事故评价专家数据库成员。中国医学医学遗传学分会遗传疾病产前诊断委员会成员，第一届出生缺陷预防委员会成员妇女和儿童健康研究协会成员，擅长不孕症的诊断、治疗和辅助生殖技术，特别是胚胎植入前的诊断、优生学和遗传学、产前诊断。

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